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单基因遗传病怎么检查?
补充说明：单基因遗传病怎么检查?
2019-06-15 14:54
单基因遗传病 遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 软骨发育不全
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精选回答(1)
童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
孟德尔遗传病又称为单基因遗传病，是指由于一对等位的基因突变而引起的疾病。包括常染色体显性遗传，隐性遗传，x连锁显性遗传，x连锁隐性遗传，Y连锁遗传以及线粒体遗传等方式。发病原因是一对等位的基因发生突变，临床症状，因突变基因功能不同而不同，可以通过家庭系统的调查，体格检查和基因的检测等，可以确定诊断。
2019-06-15 15:06
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医生回答(1)
姜文新 主治医师 三甲
提问
单基因遗传疾病是由单个基因突变引起的疾病。 已知有超过3,000种单基因疾病。 它分为三种类型，即常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病和性连锁遗传病。 常染色体显性遗传疾病包括先天性软骨发育不全，结节性硬化，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多囊肾病和肠息肉病。 常见的常染色体隐性遗传疾病包括白化病，苯丙酮酸和肝豆状核变性。 性链遗传病包括血友病，红绿色盲，假性肥厚性肌营养不良，抗维生素D佝偻病等。
2019-06-15 16:13
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
