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半乳糖血症孕妇查得出吗?
补充说明：半乳糖血症孕妇查得出吗?
2019-06-16 20:42
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
半乳糖血症孕妇一般可以查出来。
半乳糖血症是指血液中的半乳糖增高导致的疾病，通常是因为先天性的酶缺乏引起的，在发病时可能会出现呕吐、腹泻等症状，严重时可能会出现黄疸的情况。而半乳糖血症在孕妇中是比较常见的，可以通过血液检查的方式，能够检查出血液中的半乳糖水平，有利于诊断是否患有该疾病。
如果确诊患有该疾病，建议及时在医生的指导下通过维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗。同时，在平时要注意饮食清淡，多吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等，少吃一些含糖量高的食物，例如蛋糕、巧克力等，以免使病情加重。
2023-01-18 15:22
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
