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戈谢病检查报告说阳性?
补充说明：戈谢病检查报告说阳性?
2021-06-17 11:58
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
病情分析：戈谢病是一种家族性糖代谢性疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，也叫葡糖脑苷脂病；主要表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大，病理性骨折，鱼鳞样皮肤改变。根据不同分型，可采取脾切除，酶替代治疗、基因治疗；注意皮肤清洁干爽，注意口腔卫生，不要着凉预防感冒，不要做剧烈活动，以免骨折，定期复查。
2022-09-26 22:36
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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