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4岁遗传代谢病的症状？
补充说明：4岁遗传代谢病的症状？
a******W 2019-06-17 12:57
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精选回答(1)
舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
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遗传代谢病，大多是单基因遗传病，又称为遗传代谢不正常，或者先天代谢缺陷，会表现为尿液的不正常气味，宝宝低血糖，高氨血症，拒食，呕吐拉肚子等等，平常要注意控制体重，，要大量喝水，每天喝2000到3000毫升，促进尿酸的排出，也要不要贪吃盐，，您也不要饮酒，复查
2019-06-21 18:53
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医生回答(1)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
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遗传代谢病，大多是单基因遗传病，又称为遗传代谢不正常，或者先天代谢缺陷，会表现为尿液的不正常气味，宝宝低血糖，高氨血症，拒食，呕吐拉肚子等等，平常要注意控制体重，，要大量喝水，每天喝2000到3000毫升，促进尿酸的排出，也要不要贪吃盐，，您也不要饮酒，
2019-06-17 14:30
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
