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雷帕霉素治疗结节性硬化怎么服用？
补充说明：雷帕霉素治疗结节性硬化怎么服用？
2021-06-17 13:05
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谷阔 副主任医师 哈尔滨市第二医院 三甲
擅长：胃肠道疾病的诊断与治疗、肝胆脾胰腺疾病的诊断与治疗
提问
结节性硬化症（TSC）患者可能会发生多个器官的疾病，20岁以下的儿童发生脑部肿瘤（室管膜下巨细胞星形细胞瘤，SEGA）的可能性比较大，成年患者则可能会发生肺脏和肾脏的肿瘤，影响了患者的生活质量，也可能导致生命危险。目前还没有有效的方法来预测一个结节性硬化的患者将来会发生什么肿瘤，那么是否有药物可能会减少患者发病的可能性？
波兰医生Kotulska等进行了一项临床试验，一对同卵双生的双胞胎，均患有TSC合并的SEGA，姐妹两人基因表现相同，也有着相同位点的基因突变（TSC2）。从4岁开始，一个服用雷帕霉素，另外一个服用安慰剂。在24个月后，服用雷帕霉素的患者病情稳定，SEGA肿瘤体积明显缩小，没有发生TSC的肾脏、皮肤等病变；而服用安慰剂的患者虽然脑部肿瘤仍然稳定，但是却发生了面部的血管纤维瘤和肾脏的血管肌脂瘤
TSC各个器官疾病随着年龄的增长会逐渐出现，但是对于单个的TSC患者，临床医生却无法准确预测他（她）究竟会以后发生什么疾病。而且TSC相对少见，对于目前服用雷帕霉素的患者，恐怕很难组织起大规模的人群进行长时间的对比，比如10年、20年以后，服用药物的患者预后如何，而服用安慰剂的患者人群如何？这个临床对照很好的说明了这个问题，由于姐妹两人是同卵双生，并且具有相同位点的基因突变，服用雷帕霉素很好的延缓了疾病的进展，也说明该药物对于结节性硬化症有一定的预防作用。
但是患者在决定是否服用该药物时，必须根据自己的情况来综合决定，毕竟目前还没有长时间服用该药物的大规模病例随访，该药物为免疫抑制剂，长时间服用是否会导致患者出现其他恶性肿瘤，目前还没有定论复查
2022-09-13 12:03
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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