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单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗
补充说明：单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗
a******W 2022-06-28 22:49
单基因遗传病 囊性纤维化 镰状细胞贫血 唐氏综合征 21-三体综合征
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医生回答(1)
蓝峻 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病基因突变检查不是唐筛，而是针对特定基因的检测。
单基因遗传病是指由一个基因突变所引起的一类遗传性疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。通过检测目标疾病的致病基因是否存在突变，可辅助诊断是否患有该种单基因遗传病。而唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体多了一条21号染色体所致的疾病，属于染色体非整倍体疾病。通过对孕妇血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜以及游离雌三醇浓度进行检测，并结合孕妇年龄、体重等因素，计算出胎儿罹患21-三体综合征的概率。
此外，对于某些罕见或未明确遗传方式的疾病，可能需要进行全外显子组测序或靶向基因panel等深入分析。
在进行单基因遗传病基因突变检查时，应确保选择有资质的医疗机构以获取准确结果，并遵循专业指导完成相应测试。
2024-02-22 23:31
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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