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单基因遗传病基因突变检查是查什么10个位点
补充说明：单基因遗传病基因突变检查是查什么10个位点
a******W 2022-06-28 22:49
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医生回答(1)
周世茂 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病基因突变检查通常涉及遗传咨询、家族史采集、血液样本采集、基因检测和基因分析等环节。由于单基因遗传病的复杂性，建议寻求专业遗传医生进行评估和指导。
1.遗传咨询
通过专业人员与患者面对面交流，评估其可能携带或患有的特定遗传疾病风险。在预约后，由经验丰富的遗传顾问协助完成问卷填写、风险评估等环节，并提供相应建议。
2.家族史采集
了解家族中是否有相关病例有助于判断是否为遗传性疾病。通常需要询问父母、祖辈及旁系亲属的健康状况，并记录关键信息如患病时间、类型等。
3.血液样本采集
血液样本可用来检测是否存在某些特定的基因变异，从而辅助诊断某些单基因遗传病。一般情况下，在医院内由医护人员抽取外周血并保存以备后续使用。
4.基因检测
基因检测能够直接观察到DNA序列的变化情况，进而明确是否存在基因突变的现象。首先需签署知情同意书，并按指示采集口腔黏膜细胞或其他组织样本；随后将样品送往实验室进行分析。
5.基因分析
针对特定基因的分析可以帮助识别可能导致单基因遗传病的突变。通常包括PCR扩增、测序和数据分析等步骤，在专业设备上完成。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物以及含咖啡因饮料至少8小时。此外，应确保告知医生所有正在服用的药物，以免影响检查结果准确性。
2024-02-28 15:36
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
