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单基因遗传病基因突变检查是抽血吗
补充说明：单基因遗传病基因突变检查是抽血吗
a******W 2022-06-28 22:49
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医生回答(1)
余顺 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病基因突变检查通常是通过抽血来进行的。
因为大多数与单基因遗传病相关的基因都存在于血液中的白细胞中，因此可以通过对血液样本来检测这些基因是否存在突变。此外，血液样本易于获取且保存时间较长，便于运输至实验室进行分析。
如果患者处于急性感染期或存在凝血功能障碍，则不建议进行抽血化验。
在进行单基因遗传病基因突变检查时，应避免进食高脂肪食物以及饮酒，以免影响血脂水平和肝酶指标的准确性。同时告知医生任何正在服用的药物，以确保不会干扰检测结果。
2024-02-25 21:15
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
