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单基因遗传病基因突变检查有必要吗
补充说明：单基因遗传病基因突变检查有必要吗
2022-06-28 22:49
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病基因突变检查有必要。
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，进行基因突变检查有助于确定个体是否携带导致疾病的突变基因，从而指导预防和治疗。
除了单基因遗传病外，多基因遗传病也需考虑进行基因检测。因为这类疾病通常由多个基因与环境因素共同作用引起，虽然每个个体可能只涉及其中少数几个致病基因，但通过检测可帮助评估风险并采取相应措施。
在进行单基因遗传病基因突变检查前，应避免进行可能导致DNA甲基化改变的活动，如吸烟或摄入大量咖啡因，以确保结果准确。同时，建议咨询专业遗传咨询师，了解家族史及相关风险，并根据其指导完善检查前准备。
2024-05-06 12:05
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医生回答(1)
余羡 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病基因突变检查有必要。
因为单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，而基因突变检查可以确定个体是否携带导致疾病的突变基因，从而帮助诊断和预防相关疾病的发生。
对于非家族性、散发性的疾病或不具有明显遗传模式的疾病，进行基因突变检查可能没有必要。
进行基因突变检查时，应考虑选择有资质的医疗机构，并确保遵循正确的样本采集和保存方法以减少误差。同时，应保持良好的沟通与咨询，了解检测结果及其意义，并在专业医生指导下进行决策。
2024-03-15 20:13
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
