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先天性肾上腺增生怎么检查
补充说明：先天性肾上腺增生怎么检查
a******W 2022-06-28 22:49
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺增生的检查可能需要进行血ACTH测定、17-羟孕酮和17-酮类固醇水平检测、21-羟化酶活性测定、盐皮质激素测定以及基因检测。这些检查有助于诊断先天性肾上腺增生，如果怀疑有相关问题，建议及时就医。
1.血ACTH测定
ACTH是垂体前叶分泌的一种调节下丘脑-垂体-肾上腺轴功能的重要激素，通过此测试可以评估肾上腺的功能状态。抽取血液样本后送至实验室分析，通常在空腹状态下采集。
2.17-羟孕酮和17-酮类固醇水平检测
17-羟孕酮和17-酮类固醇是肾上腺产生的两种代谢产物，这两项指标升高可能表明存在肾上腺增生或肿瘤等问题。通常需要空腹采样并立即送往实验室进行分析。
3.21-羟化酶活性测定
21-羟化酶是参与合成皮质类固醇的关键酶之一，在先天性肾上腺增生中活性降低。一般采用静脉抽血方式采集血液样本，并在无特殊饮食限制条件下进行检测。
4.盐皮质激素测定
盐皮质激素包括醛固酮等物质，可反映肾上腺皮质的功能状态。通常需留取24小时尿液送检以计算其含量。
5.基因检测
针对CYP21A2基因突变导致的先天性肾上腺增生进行诊断。可通过血液、唾液或组织标本进行DNA测序分析。
以上各项检查均应在医生指导下进行，并遵循医嘱做好相关准备。同时注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累及精神紧张，保证充足睡眠时间，有助于身体健康。
2024-02-14 23:41
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孕酮(progesterone，P)是21C类固醇激素，由胆固醇经孕烯醇酮通过异构酶转化而成。在非妊娠妇女，卵巢中的卵泡膜细胞产生P，妊娠期间，P则主要由胎盘合体滋养细胞层分泌，故血中P水平主要与胎盘重量及血液灌注量相关。孕早期上升较慢，13周后增快，足月时达高峰。在血中，P主要与皮质类固醇结合蛋白(CBG)及白蛋白相结合，血液中绝大部分P为结合型，极少数为游离型。孕酮主要在肝脏降解，被还原成孕二醇，孕二醇再与硫酸或葡萄糖醛酸结合后经肾排出。P对调节月经周期和维持妊娠具有重要的生理作用，可促进子宫内膜分泌期的转化，为受精卵着床做准备;松弛子宫肌，降低对前列腺素和催产素的反应性;抑制输卵管节律性收缩。P还有促乳腺腺泡增生，增加能量代谢，升高基础体温，促进水钠排除的作用。P对下丘脑-垂体系统具有正、负反馈作用，可调控垂体促性腺激素的合成和分泌。排卵前小剂量孕酮协同E3诱发排卵前LH高峰出现，排卵后大剂量P对下丘脑-垂体系统则呈现负反馈作用。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
