发病时间：不清楚
头大四肢短小是什么病？
补充说明：头大四肢短小是什么病？
2019-06-17 22:37
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
你好，根据你的描述分析。怀孕31周到医院做彩超，显示胎儿头偏大，四肢偏小的话，不可以排除胎儿发育畸形的可能。比如说呆小症。苯丙酮尿症等。建议如果不放心可以到医院做一下羊水穿刺，排除胎儿畸形的可能。如果胎儿有畸形的话，就需要终止妊娠，如果检查正常的话定期孕检。
2019-06-19 13:35
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小宝贝头大上下肢体短这个问题也是很有可能是是发育的问题，但是也是根据数据分析来看，建议您咨询妇产科就诊的专家，如果不存在发育缺陷也是不用过于忧心的，彩超图片是不能分辨孩儿的大小，只能通过检测的数据来分析，所以建议咨询就诊的专家。
2019-06-17 23:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
