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验几次血苯丙氨酸值高能确诊？
补充说明：验几次血苯丙氨酸值高能确诊？
2021-06-18 01:56
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
验血次数达不到确诊的标准，但是可以辅助诊断是否存在苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的，患者可能会出现生长发育迟缓、智力低下等症状，还有可能会出现肌肉张力低下、湿疹等情况。如果患者想要确诊是否存在苯丙酮尿症，需要进行尿液检查、血液检查、脑电图检查等。如果检查结果显示苯丙酮尿症，一般可以辅助诊断。
如果确诊为苯丙酮尿症，患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗。同时，也需要注意饮食健康，避免食用高蛋白食物，比如牛奶、鸡蛋等。另外，患者还需定期复查，监测病情变化。
2022-08-29 21:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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