发病时间：不清楚
球形细胞脑白质营养不良？
补充说明：球形细胞脑白质营养不良？
2019-06-18 05:09
脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 缺陷 肌张力减低 易激惹
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精选回答(1)
董慧慧 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：脑梗死，短暂性脑缺血发作，脑血管病二级预防，帕金森，周围神经病，失眠，偏头痛，癫痫
提问
你好，根据你提出的问题，这种疾病又叫，Krabbe氏病，是常染色体隐性遗传病，其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内会开始有肌张力减低，易激惹，发育迟缓，对声、光、触等刺激敏感。以后肌张力增高，腱反射亢进，有病理反射。末梢神经受累时，则腱反射减低或消失。智力很快减退，常有癫痫发作。视神经萎缩、眼震、不规则发热也是本病特点。有时有脑积水。肝、脾不大
2019-06-18 09:16
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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