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孕期染色体检查怎么做?
补充说明：孕期染色体检查怎么做?
2019-06-19 21:35
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
孕期染色体检查是指在孕期进行染色体检查，主要是通过抽取孕妇外周血液进行检查。
孕期染色体检查主要是为了检查胎儿是否存在染色体异常，比如唐氏综合征、18三体综合征等。该项检查一般在怀孕16~20周时进行，在进行检查时，医生会抽取孕妇外周血液，提取其中的DNA进行检测。如果检测结果显示正常，说明胎儿染色体异常的可能性较小。但如果检测结果显示异常，则说明胎儿染色体异常的概率较大，此时还需要进行羊水穿刺检查，进一步明确诊断。
如果孕期出现染色体异常的情况，建议及时就医，完善相关检查，并积极配合医生进行针对性治疗。
2023-01-18 15:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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