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羊水检查都能查出基因?
补充说明：羊水检查都能查出基因?
2021-06-20 01:14
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
羊水检查包括羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛膜取样等，这些检查可以提供胎儿的基因信息。
1.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取孕妇腹中羊水进行分析，以检测胎儿的DNA信息。如果结果显示存在某些特定的基因突变或染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，这可能是轻度遗传疾病的迹象。但需要注意的是，这种检查并不能完全排除所有严重的遗传性疾病，因此需要结合其他检查结果和专业医生的意见来做出最终诊断。
2.脐血穿刺
脐带血穿刺是通过采集胎儿脐带中的血液样本，对其中的细胞进行分析，以评估胎儿的健康状况。如果脐带血检查显示存在某些特定的基因突变或染色体异常，如先天性代谢障碍、神经管缺陷等，这也可能提示存在轻度遗传疾病的风险。然而，与羊水穿刺一样，脐带血检查也不能完全排除严重的遗传性疾病，需进一步确认。
3.绒毛膜取样
绒毛膜取样是通过吸取胎盘上的绒毛组织，对其进行分析，以确定胎儿的基因状态。如果绒毛膜取样的结果显示出某些特定的基因突变或染色体异常，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等，这也可能意味着存在轻度遗传疾病的可能性。同样地，这项检查不能排除严重的遗传性疾病，应结合其他检查结果和专家意见进行判断。
在进行这些检查之前，建议患者咨询专业医生，了解检查的目的、风险以及可能出现的结果。同时，保持良好的心态，积极配合医生的指导，确保检查过程的安全和准确性。
2022-08-26 19:15
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羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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