发病时间：不清楚
先天性x连锁无丙种球蛋白血症会遗传吗
补充说明：先天性x连锁无丙种球蛋白血症会遗传吗
a******W 2022-08-18 14:37
先天性x连锁无丙种球蛋白血症 血症 遗传病 免疫缺陷 优生优育
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性X连锁无丙种球蛋白血症会遗传，因为它是一种X连锁隐性遗传病。
先天性X连锁无丙种球蛋白血症属于一种遗传性疾病，是因为位于X染色体上的IgA结构基因发生突变所致。男性患者将X染色体上的致病基因传递给女儿，而女性则可能作为携带者将其传递给儿子。这种遗传模式符合X连锁隐性遗传的特点，即只有当父亲将致病基因传递给女儿时才会发病。
虽然该疾病是X连锁隐性遗传病，但并非所有携带此基因突变的个体都会立即发展为临床症状，其表现从轻微免疫缺陷到完全缺乏抗体产生不等。
面对先天性X连锁无丙种球蛋白血症或其他遗传性疾病，建议定期进行血液学检查以及与专业医生讨论风险评估，以确保家族成员的健康状况。同时，提倡优生优育，减少或避免此类疾病的发生。
2024-04-16 07:33
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
多发人群：所有人群
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
