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开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗
补充说明：开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗
a******W 2022-08-18 14:42
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
开放性神经管缺陷通常无法通过无创DNA检测发现。
虽然无创DNA检测广泛用于染色体异常的筛查，但其并不包括对特定基因的直接检测，因此不能直接检测开放性神经管缺陷。该疾病主要是由特定基因突变引起的，而无创DNA检测侧重于染色体的数量变化。若高度怀疑存在开放性神经管缺陷，应考虑进一步的影像学检查，如超声波检查或羊水穿刺来确认诊断。
开放性神经管缺陷还可能与遗传因素、环境暴露等有关。这些因素可能导致神经管发育不完整，进而引发此缺陷。
预防开放性神经管缺陷的关键是优化孕期保健，建议孕妇在怀孕期间遵循医生指导，定期进行产前检查，以确保胎儿健康。必要时，可通过超声波检查评估胎儿结构是否正常。
2024-05-02 19:52
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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