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脐膨出与染色体有关吗

发病时间:不清楚

脐膨出与染色体有关吗

补充说明:脐膨出与染色体有关吗

a******W 2022-08-18 14:42

脐膨出 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征 胎儿 肌肉 遗传咨询 孕妇 妊娠期糖尿病 子宫

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

脐膨出可能与染色体异常有关,特别是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
这些染色体异常会影响胎儿的生长发育过程,导致腹壁肌肉和结缔组织发育不全,从而增加脐膨出的风险。此外,染色体异常还可能伴随其他先天畸形,因此建议进行详细的遗传咨询和相关检查。
脐膨出也可能与其他因素如孕妇妊娠期糖尿病、子宫张力过高或胎盘功能异常等间接相关。
需要注意的是,虽然脐膨出可能与染色体异常有关,但也可能是由多种因素共同作用引起的。产前筛查和诊断性检查有助于评估胎儿健康状况,并指导后续管理策略。

2024-05-05 14:31

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疾病百科

疾病百科

脐膨出 (脐带疝,脐突出,脐心,突脐,羊膜疝)

脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型,是因先天性腹壁发育不全,在脐带周围形成腹壁缺损,导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体异常有关,病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。  处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术,否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染,病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕,从而保护了脱出内脏,避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关,有条件时应尽早手术。

  • 多发人群:新生儿

  • 临床检查:胸部平片  胸透  脐检查  

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

重组人胰岛素注射液

本品适用于治疗需要采用胰岛素来维持正常血糖水平的糖尿病患者。也适用于早期糖尿病患者的早期治疗以及妊娠期间糖尿病患者的治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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