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丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗

发病时间:不清楚

丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗

补充说明:丙酮酸激酶缺乏贫血能治愈吗

a******W 2022-08-18 14:42

丙酮酸激酶缺乏 贫血 丙酮酸激酶缺乏症 溶血性贫血 黄疸 脾肿大 发育 溶血

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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血疾病,主要由基因突变引起,临床表现为慢性溶血性贫血、黄疸和脾肿大。
该病是由于特定基因突变导致丙酮酸激酶活性降低或缺失所致,属于常染色体隐性遗传性疾病,因此无法治愈。虽然目前没有特效治疗方法,但可以通过输血、控制感染等方式缓解症状,延缓病情进展。对于新生儿患者,由于其免疫系统尚未发育完全,容易发生感染,因此需要特别注意预防感染。
如果患者的症状比较轻微,可能不需要特殊治疗,只需定期监测和随访即可;但如果出现了急性溶血反应,则需紧急处理,以免加重病情。
针对丙酮酸激酶缺乏引起的溶血性贫血,应避免使用诱发溶血的药物,并保持良好的生活习惯,以减少红细胞破坏。同时,建议患者在医生指导下进行适当的运动,如散步或温和的瑜伽,有助于改善血液循环和氧气供应,促进健康恢复。

2024-04-03 05:30

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贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。  不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。  急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

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