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线粒体脑肌病怎么查
补充说明：线粒体脑肌病怎么查
2019-06-21 11:53
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病一般可以通过临床症状、肌电图检查、核磁共振等方式检查。
1、临床症状
线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为眼外肌的肌肉无力、眼球运动障碍、视力下降等。患者的眼外肌会出现麻痹，然后逐渐失去张力，出现眼睑下垂、眼球运动障碍、瞳孔散大等症状。患者还会出现肢体无力的症状，通常在早期容易被发现，随着病情的发展，肌无力会扩展到全身，通常会从一侧发展到另一侧，大约两侧同时受累，一般多发于肢体的远端，比如手部、下肢、躯干等。
2、肌电图检查
肌电图检查主要是通过电极记录肌肉的电生理活动，可以判断肌肉的功能状态，有助于诊断线粒体脑肌病。
3、核磁共振
核磁共振是一种影像学检查，主要是通过磁场对人体进行扫描，可以使人体组织器官在高磁场的作用下，可以产生共振现象，从而形成图像，有助于诊断线粒体脑肌病。
此外，还可以通过脑磁共振检查等方式进行检查。建议患者及时就医，可以在医生指导下使用维生素B1、甲钴胺等营养神经的药物进行治疗。如果病情比较严重，可以在医生指导下通过康复训练的方式进行治疗。
2023-07-27 04:35
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
线粒体肌病是一组多系统疾病，主要是由罕见的线粒体结构和/或功能障碍引起的脑和肌肉疾病。肌肉损伤主要是由骨骼肌极度不耐疲劳引起的。神经系统主要包括眼外肌麻痹、中风、反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力迟钝和视神经病变。其他系统性表现包括心脏梗阻、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和侏儒症。
2019-06-21 13:50
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
