发病时间：不清楚
生二胎黏脂贮积遗传吗
补充说明：生二胎黏脂贮积遗传吗
2019-06-21 12:04
生二胎 常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓 肌肉无力 面色苍白
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
通常情况下，生二胎黏脂贮积症是有一定遗传概率的。
黏脂贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于患者体内黏脂蛋白基因突变，导致体内的蛋白质成分出现异常，从而引发疾病。黏脂贮积症属于一种遗传性疾病，如果父母一方患有该疾病，其子女患病的概率大概在50%，如果父母双方都患有该疾病，其子女患病的概率可能在70%。
患有该疾病的患者，可能会出现智力发育迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状。患者可以遵医嘱服用阿司匹林肠溶胶囊、硫酸氢氯吡格雷片等药物进行治疗。如果病情比较严重，建议患者及时到正规医院，通过手术的方式进行处理，以免延误病情。
2023-07-25 01:06
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罗徐 副主任医师 长沙市中心医院 三甲
擅长：类风湿关节炎、干燥综合征、各种脊柱关节炎、系统性红斑狼疮、痛风、白塞病、血管炎、硬皮病、多肌炎、皮肌炎、骨关节炎。
提问
粘多糖贮藏疾病是由水解酶突变引起的疾病，水解酶降解人细胞溶酶体中的粘多糖，导致其活性丧失。粘多糖不能降解和代谢，最终储存在体内。除ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余为由溶酶体酸水解酶先天缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病。临床症状有面部粗糙、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脏肥大等。
2019-06-21 13:51
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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