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21三体综合征1:380正常吗
补充说明：21三体综合征1:380正常吗
a******W 2022-08-23 22:53
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征1:380属于临界风险状态，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺来确认诊断。
21三体综合征1:380是指孕妇血液中游离胎儿DNA片段的浓度与正常人群相比偏高，可能暗示着21号染色体异常的风险增加。为进一步明确诊断，需要通过无创DNA检测或羊水穿刺对胎儿细胞中的染色体进行直接分析。
如果患者既往有不良孕产史，或者家族中有遗传病史，则需提高警惕，必要时可遵医嘱进行绒毛活检等检查以评估胎儿是否存在染色体异常。
在考虑21三体综合征时，应关注上述提到的各种风险因素，并结合个人实际情况选择合适的筛查方式。若结果为阳性或存在其他高危因素，应及时咨询医生，以便进行进一步的诊断和治疗。
2024-02-15 20:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
