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nt检查过了还用查染色体吗？
补充说明：nt检查过了还用查染色体吗？
a******W 2022-08-23 22:54
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
nt检查正常情况下不需要再做染色体检查。
nt检查主要针对的是胎儿颈部半透明膜的厚度是否增厚，用于早期诊断唐氏综合征的一种方法，其准确率约为60%~70%，如果数值偏高，则考虑存在染色体异常的可能性较大，但并不能完全确诊。若nt检查结果正常，则表明发生染色体异常的概率较低，一般无需再次进行染色体检查。
虽然NT值水平与染色体异常风险增加有关，但仍需考虑其他可能导致NT增厚的情况，如开放性神经管缺陷、心脏畸形等结构异常。因此，在评估时应综合考虑这些因素。
在妊娠期间，定期进行产前筛查和超声检查至关重要，以确保及时发现任何潜在问题，并采取适当措施。此外，孕妇应注意均衡饮食，避免接触化学物质和辐射源，以降低染色体异常的风险。
2024-03-05 15:49
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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