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典型特纳综合征是什么
补充说明：典型特纳综合征是什么
a******W 2022-09-02 11:12
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
典型特纳综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体导致的先天性生殖发育异常疾病。
典型特纳综合征由全部或部分缺失一条X染色体引起，导致机体生长激素分泌不足，进而影响身高增长和其他生理特征的发展。患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等。此外还可能出现原发性闭经、甲状腺肿大等症状。
针对典型特纳综合征的诊断通常包括内分泌学评估、超声心动图以及染色体分析。内分泌学评估涉及检测促卵泡激素水平，而超声心动图用于查看心脏结构是否正常。治疗措施主要包括激素替代疗法以促进青春期发育和改善成人期生活质量。例如，可遵医嘱使用雌激素如戊酸雌二醇片、结合雌激素片来补充雌激素。
患者应保持均衡饮食并定期参加体育活动，确保充足的睡眠时间，以支持身体的健康发育。
2024-02-25 12:51
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
