发病时间：不清楚
遗传性共济失调有什么症状
补充说明：遗传性共济失调有什么症状
a******W 2022-09-02 11:15
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调可能表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤、吟诗样语言等症状，如果症状持续存在，建议寻求神经科医生的帮助。
1.站立不稳
遗传性共济失调是由基因突变导致的小脑功能障碍，小脑是维持身体平衡的重要结构。由于遗传因素影响了小脑的功能，使患者出现站立不稳的情况。主要表现为双下肢无力、行走时摇晃不稳，可能伴有步态蹒跚、易跌倒等症状。
2.眩晕
眩晕通常由前庭系统受损引起，前庭系统负责感知头部运动和空间定向。遗传性共济失调会影响前庭神经核和小脑，进而引发眩晕感。眩晕可伴随恶心、呕吐等消化系统反应，且常为持续性发作。
3.呕吐
当遗传性共济失调累及前庭神经系统时，会导致内耳淋巴回流受阻，引起迷路积水，从而产生眩晕、呕吐的症状。呕吐可能是突然发生的剧烈运动或姿势改变后的常见反应，但也可能是某些疾病的信号。
4.眼球震颤
遗传性共济失调中，小脑蚓部逐渐萎缩，导致眼外肌运动调节异常，出现阵发性的眼球震颤。眼球震颤多为水平性，有时也可呈垂直性或旋转性，一般为双眼同时发生。
5.吟诗样语言
吟诗样语言是因为大脑皮层的语言中枢受到损伤，导致发音不清、吐字困难，形成特殊的语言表达方式。患者说话时音节延长，类似唱歌一样，语速缓慢，韵律不均。
针对遗传性共济失调的相关症状，可以进行MRI成像、基因检测以评估是否存在特定的遗传模式。治疗措施包括物理疗法和康复训练，必要时医生会根据具体情况给予药物治疗，如巴氯芬。患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。
2024-04-17 16:36
举报相关问题
向医生提问
遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸纳洛酮舌下片
用于急性酒精中毒，限于步态不稳定、话多、不连贯、欣快、共济失调、感知迟钝、困倦、嗜睡，但不伴有昏迷及生命体征改变的急性酒精中毒的酩酊状态。 本品主要成份及其化学名称为：17-烯丙基-4，5;环氧基-3，14-羟基吗啡喃-6-酮盐酸盐二水合物。基结构式为：分子式：C19H21NO4;HCl;2H2O分子量：399.87。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
二十五味珊瑚丸
开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清，身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调，头痛，癫痫及各种神经性疼痛。
