发病时间：不清楚
先天性卵巢发育不全与矮小的区别
补充说明：先天性卵巢发育不全与矮小的区别
a******W 2022-09-02 11:15
先天性卵巢发育不全 骨龄 营养不良 生长激素缺乏 染色体异常
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性卵巢发育不全与矮小的区别在于病因、激素水平、生长速度、骨龄和遗传方式。
1.病因
先天性卵巢发育不全是由X染色体上的基因突变导致的，而矮小可能是由于多种原因如营养不良、生长激素缺乏等引起的。
先天性卵巢发育不全主要是由于X染色体异常所致，通常伴有原发性闭经、乳房发育不全等症状。矮小则可能是因为体内生长激素分泌不足或使用了影响身高的药物等原因导致的，患者可能会出现身高低于同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差以上的情况。
2.激素水平
先天性卵巢发育不全患者的雌激素和孕激素水平较低，而矮小患者的激素水平通常正常或接近正常。
先天性卵巢发育不全患者会出现雌激素和孕激素水平下降的现象，同时伴随有月经初潮延迟或缺失等问题。矮小患者一般不会出现明显的激素水平变化，但可能因为其他疾病因素引起激素水平异常。
3.生长速度
先天性卵巢发育不全患者的生长速度减慢，而矮小患者的生长速度可能正常或加快。
先天性卵巢发育不全患者会表现为青春期前生长停滞，身高增长缓慢甚至负增长。矮小患者在特定阶段可能出现生长加速现象，这是正常的生理反应。
4.骨龄
先天性卵巢发育不全患者的骨龄落后于实际年龄，而矮小患者的骨龄可能与实际年龄相符或提前。
先天性卵巢发育不全患者可能存在骨骼成熟度滞后的问题，这可能导致其最终成年时身高较矮。矮小患者的骨龄可能与其实际年龄相符合或者略早于预期，表明其生长时间窗口尚未关闭。
5.遗传方式
先天性卵巢发育不全属于常染色体隐性遗传病，矮小则可能是常染色体显性遗传、多基因遗传或散发性疾病。
先天性卵巢发育不全由两条染色体上携带的致病变异基因共同表达，是典型的常染色体隐性遗传病。矮小可由不同的遗传机制引起，包括常染色体显性遗传、多基因遗传或散发性疾病。
对于先天性卵巢发育不全和矮小症，应进行定期的身高监测以及必要的内分泌检查，以评估并管理这两种不同的情况。
2024-02-25 13:19
举报相关问题
向医生提问
广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
