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小脑畸形孕期能检查出来吗

发病时间:不清楚

小脑畸形孕期能检查出来吗

补充说明:小脑畸形孕期能检查出来吗

a******W 2022-09-02 11:16

小脑畸形 孕期 胎儿 畸形 染色体异常 羊水穿刺 脐带 孕妇 遗传咨询

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

小脑畸形在孕期可以通过超声波检查来检测。
小脑畸形是在胚胎发育期间由于基因突变或其他原因导致的小脑结构异常,而超声波检查能够显示胎儿的内部结构,包括小脑,从而帮助识别是否存在畸形。
然而,并非所有的小脑畸形都能够在孕期通过常规筛查被发现,特别是在孕早期。这是因为某些小脑畸形可能与染色体异常有关,这些异常可能需要更深入的产前诊断方法,如羊水穿刺或脐带血样采集来进行评估。
建议孕妇在整个孕期定期接受医生的指导和监测,以确保及时发现任何潜在的问题。若怀疑有小脑畸形的风险因素存在,应遵循医嘱增加检查频率或考虑进一步的遗传咨询。

2024-04-03 19:50

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小脑畸形

小脑畸形:前囟几近闭合,双侧额叶体积小,脑外间隙宽等现象,头的发育明显会受到限制,存在脑发育落后的现象。

  • 症状起因:母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形,还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩,头围变小

  • 可能疾病:胎儿先天畸形  酒中毒性小脑变性  副肿瘤性小脑变性  

  • 常见检查: 颅脑CT  CT造影扫描  苯丙酮尿症筛查  反击征  

  • 就诊科室:神经

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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