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特纳综合征孕前要做什么检查
补充说明：特纳综合征孕前要做什么检查
a******W 2022-09-02 11:16
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的孕前评估需要进行内分泌激素水平测定、超声波检查、血常规、染色体分析、甲状腺功能检测等检查。鉴于特纳综合征的特殊性，建议在专业医生指导下进行孕前检查和管理。
1.内分泌激素水平测定
通过测量雌激素、孕酮等激素水平，评估卵巢储备和生殖能力。通常空腹抽血，在特定时间点采集血液样本以获得准确结果。
2.超声波检查
使用高频率声波成像子宫及附件结构，观察是否存在异常情况如卵巢大小或位置改变。非侵入性操作，快速完成扫描过程无需特殊准备。
3.血常规
可初步判断贫血程度以及白细胞计数是否正常，有助于了解身体状态。采样后送至实验室进行分析，得出红细胞数量、白细胞分类计数等相关数据。
4.染色体分析
通过对胎儿细胞核内染色体数目和结构的分析，诊断遗传疾病。通常采用羊水穿刺术获取胎儿DNA样本并对其进行分析。
5.甲状腺功能检测
评估甲状腺分泌状态，排除甲减或甲亢引起的不孕不育风险。空腹状态下抽取血液样本，随后化验甲状腺素、促甲状腺激素等指标。
以上各项检查前应避免进食含碘食物至少24小时，以免影响甲状腺功能检测结果。建议提前预约检查时间，并按医嘱做好相关准备工作。
2024-03-03 05:14
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
