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先天愚型宝宝多久能看出来
补充说明：先天愚型宝宝多久能看出来
a******W 2022-09-02 11:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型宝宝的诊断时间因人而异，通常在出生后很快被发现，但也可能在出生后的几个月内被诊断出来，主要取决于新生儿筛查、家族史及临床表现。
先天愚型，又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，通常由于21号染色体的额外拷贝引起。先天愚型的宝宝通常在出生后很快被发现，因为其特征性面容和生长发育迟缓。然而，由于该疾病可能具有广泛的临床表现，从轻微到严重不等，因此诊断时间可能有所不同。如果先天愚型的宝宝存在明显的生长迟缓、智力低下、面部畸形等，这些都属于较为严重的情况，可能在出生后很快被诊断出来。
对于先天愚型的高风险人群，建议定期进行产前筛查和诊断，以早期发现并干预相关问题。
2024-02-21 12:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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