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结节性硬化手术会彻底治愈吗
补充说明：结节性硬化手术会彻底治愈吗
a******W 2022-09-06 16:10
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症无法彻底治愈，因为该疾病是常染色体显性遗传病，目前没有根治方法。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的，这两个基因分别编码Hamartin和tuberin蛋白，这两种蛋白在细胞生长调控中发挥关键作用。当基因突变时，会导致细胞过度生长形成结节，这些结节可能会引起各种症状，如皮肤病变、癫痫发作等。尽管有针对不同症状的治疗方法，如抗癫痫药、激光去除皮肤病变等，但这些措施只能控制症状，无法改变疾病的遗传基础，因此无法彻底治愈。
对于无明显症状且无需治疗的患者，建议定期复查以监测病情变化。
针对结节性硬化的治疗需个体化评估，除手术外还需考虑药物治疗及心理支持。患者应保持良好的生活习惯，避免可能诱发因素，如过度疲劳、感染等，以减轻症状并提高生活质量。
2024-04-23 14:11
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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