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先天性智力障碍是什么遗传病
补充说明：先天性智力障碍是什么遗传病
a******W 2022-09-06 16:11
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性智力障碍是由基因突变或遗传疾病引起的智力发育不全的疾病。
先天性智力障碍是由于特定的遗传因素导致大脑结构异常或功能缺陷。这些遗传因素可能包括染色体畸变、基因突变或其他遗传性疾病。典型表现为认知能力低下和社会适应困难，如学习困难、语言发展迟缓、人际交往障碍等。此外还可能出现运动协调障碍、特殊面容或生长模式异常。
诊断通常需要一系列的神经心理评估，如韦氏智力量表测试、磁共振成像扫描以及血液或羊水样本中的遗传学分析。治疗策略因个体差异而异，一般包括行为疗法、物理康复训练以及营养支持。对于某些特定的遗传原因，如苯丙酮尿症，饮食控制可能是有效的辅助手段。
先天性智力障碍患者应接受全面的教育和支持服务，以最大限度地发挥其潜力并提高生活质量。家庭成员也应积极参与患者的护理与康复过程。
2024-04-30 06:04
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学习困难又叫学习障碍,即同等教育机会下学习效果明显落后同龄儿童.表现在在听,说,读,写,算等能力的习得与运用上有显著的困难.
症状起因：病因尚未完全明了，可能与以下因素有关。(一)脑功能异常根据近代研究，特殊学习不能多为先天性脑发育上的异常所致。另外，一些病人属家族性的。1.遗传因素小儿的个性、智力均受遗传的影响，部分学习不能儿也有家族倾向。另外，某些染色体病、遗传代谢病也与学习不能有关。例如部分Ducheme肌营养不良，XXY综合征和XXX综合征患儿，智商虽可大于70分，但通常有言语障碍，特别是阅读和拼写功能;Turner综合征患儿智力一般正常，但操作性智商多偏低，画人试验、数学计算、左右分辨多有困难。2.妊娠因素胎儿慢性低氧血症，宫内发育迟缓，分娩前出血，妊娠毒血症时，小儿长大后可能与其多动学习障碍、注意力分散、视觉-空间障碍等有关。妊娠期间感染、理化因素、特别是酒精、烟及其他成瘾性药物可导致小儿学习不能。3.疾病小儿早期患营养不良时，可能引起识别力和注意力方面的缺陷;糖尿病、风湿性关节炎、贫血等都会使小儿学习成绩下降，记忆力、视觉-空间运动功能、动手能力以及手眼协调等发生障碍。(二)药物巴比妥盐类、三环类抗抑郁药、茶硷、苯妥英钠、安定、利眠宁等可引起多动。常用的食品添加剂及着色剂酒石黄偶可引起多动。被动吸烟认为是多动，学习成绩不良及某些躯体问题的一个原因。(三)心理因素父母及学校对儿童要求过高或相互矛盾可造成小儿心理上的冲突。儿童学习上的紧张情绪、怕失败以及完成学业的强迫性愿望等可使儿童在心理上产生焦虑、紧张、阻滞、不感兴趣等。各种心理因素可破坏儿童主动学习的企图，影响了选择性注意、记忆及认识活动，从而招致学习问题。(四)环境因素父母对儿童学习漠不关心;或因暂时学习成绩不好受歧视，打骂;或性别歧视;或父母酗酒、家庭磨擦、父母离异;或父母的其它不良榜样等都可造成小儿多动、注意力不集中、情绪低落及缺乏安全感。父母的教育水平及其对子女的教育方法也直接影响着小儿的精神状态。以上诸多因素影响着儿童学习潜力的发挥，从而造成学习问题。
就诊科室：心理
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
