首页> 妇产科> 妇科> 特纳综合征> 特纳综合征怎么确诊?

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

特纳综合征一般可以通过临床症状、实验室检查、染色体检查、影像学检查、体格检查等方式进行确诊。

1、临床症状

特纳综合征是一种先天性疾病,由于体内染色体缺失或者结构异常,导致患者出现生长发育迟缓、身高矮小、四肢短小、眼距宽、心脏畸形等症状。如果患者出现上述症状,则可以初步考虑是特纳综合征。

2、实验室检查

特纳综合征患者的实验室检查结果通常会出现血清促卵泡激素、黄体生成素水平明显降低,雌二醇水平明显降低的情况。如果患者出现上述情况,则可以辅助诊断为特纳综合征。

3、染色体检查

染色体检查是诊断特纳综合征的主要检查方式,通过染色体检查可以明确患者体内是否存在特定的基因突变,如果存在基因突变,则可以辅助诊断特纳综合征。

4、影像学检查

患者也可以在医生指导下,通过超声检查、核磁共振检查等影像学检查,可以明确患者是否存在心脏畸形、身体各个部位畸形的情况,如果存在上述情况,则可以辅助诊断特纳综合征。

5、体格检查

由于特纳综合征的患者身体发育迟缓,可能会出现上述情况,并且可能会出现身高矮小、四肢短小等情况。建议患者可以通过体格检查的方式,明确是否存在上述情况。

如果患者存在上述症状,建议及时就医,在医生指导下进行对症治疗。对于矮小的患者,可以在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗。而对于心脏畸形的患者,则可以通过手术的方式进行治疗。

2022-09-06 16:11

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特纳综合征 (卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,先天性卵巢发育不全,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症)

先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

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