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羊水穿刺检查染色体异常,孩子还能要吗
补充说明：羊水穿刺检查染色体异常,孩子还能要吗
a******W 2022-09-06 16:11
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺显示染色体异常时，通常意味着胎儿可能存在染色体疾病，此时不建议继续妊娠。
染色体异常可能导致胎儿出现多种先天性疾病，包括但不限于21-三体综合征、18-三体综合征等，这些疾病可能伴随严重的出生缺陷、智力障碍甚至生命危险。继续妊娠可能会对母子造成额外的风险，因此不建议继续妊娠。
若孕妇年龄较大或既往有不良孕产史，则风险评估会相应增加。
羊水穿刺是孕期的重要辅助诊断手段之一，如果存在高风险因素，应考虑进一步行非侵入性基因检测以获取更多信息。无论选择继续妊娠还是终止妊娠，都应充分与医生沟通，并获得专业的指导和建议。
2024-03-06 14:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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