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做唐筛查染色体吗
补充说明：做唐筛查染色体吗
a******W 2022-09-08 10:33
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
做唐筛可以初步判断胎儿是否存在某些染色体异常的情况。
做唐筛主要是针对21-三体综合征的筛查，因为21-三体综合征是由于21号染色体异常所致，所以可以通过检测母体血清中的生化指标来推测胎儿是否患有此疾病。但是需要注意的是，唐筛只能提供风险评估，不能直接确定胎儿是否有染色体异常。如果唐筛结果为高风险，则需要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺等检查以获得更准确的结果。
如果孕妇年龄大于35岁或既往有不良孕产史，则建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的确诊性检查，以排除染色体异常的可能性。
在进行唐筛时，应避免空腹，并确保在检查前的一周内保持良好的饮食习惯，以免影响血液中相关指标的浓度，进而影响检查结果的准确性。
2024-03-11 19:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
