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儿童结节性硬化症状
补充说明：儿童结节性硬化症状
a******W 2022-09-08 10:35
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童结节性硬化症的典型症状包括面部皮肤纤维瘤、智力低下、癫痫发作、肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤，这些症状可能影响多个系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，该病涉及多个器官系统，但主要影响神经系统和皮肤。基因突变导致蛋白过度积累，形成良性肿瘤。面部皮肤纤维瘤通常出现在面部，可能伴有毛发增多，有时可自行消退。
2.智力低下
智力低下由结节性硬化症中神经系统的异常发育所致，涉及大脑皮层的功能障碍，包括认知、语言和运动功能等。智力低下的表现包括学习能力差、社交技能不足以及日常生活自理困难，在儿童时期即可出现。
3.癫痫发作
结核性硬化症会累及大脑，导致神经元过度放电，引发癫痫发作。癫痫发作可以发生在任何时间，形式多样，从短暂意识丧失到全面性强直阵挛发作不等。
4.肾血管平滑肌脂肪瘤
肾血管平滑肌脂肪瘤是结节性硬化症的特征性表现之一，由于结节性硬化症基因变异导致肾脏细胞异常增生，形成错构瘤。这些肿块通常是无痛的，但在罕见情况下可能会出血或扭转，导致急性腹痛。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤源于心肌细胞的良性肿瘤，可能与结节性硬化症的基因异常有关。心脏横纹肌瘤可能导致心律失常、心力衰竭等症状，严重时可能出现呼吸困难、胸闷等不适。
针对结节性硬化症的症状，建议进行头颅MRI以评估脑部结构异常，还可通过超声心动图来查看心脏是否存在横纹肌瘤。治疗措施可能包括药物治疗如卡马西平用于癫痫发作，以及手术切除较大或引起症状的皮肤纤维瘤。患者应注意定期复查相关病情变化，保持良好的生活习惯，避免可能诱发症状的因素，如保证充足睡眠，减少精神压力。
2024-03-06 21:44
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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