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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白的组成和结构异常,使其无法正常执行其功能。
地中海贫血是由于特定基因突变引起珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白分子结构异常,影响红细胞的寿命和运输氧气的能力。这些不正常的血红蛋白会形成包涵体或溶解在红细胞内,进而导致溶血性贫血。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、面色苍白等贫血表现,以及肝脾肿大、骨骼改变等症状。重症患者还可能出现黄疸、腹水、胸水等并发症。
地中海贫血可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等实验室检测来诊断。必要时,医生可能会建议做骨髓活检以评估造血功能。地中海贫血的治疗通常需要个体化方案,可能涉及输血、铁螯合剂、红细胞生成刺激因子等药物治疗。对于某些病例,骨髓移植可能是有效的治疗方法。
地中海贫血患者应避免高脂肪食物,保持均衡饮食,定期监测血象变化,预防感染,确保充足休息,以减少病情加重的风险。

2024-02-16 05:35

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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