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脊髓性肌萎缩产检能查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩产检能查出来吗
a******W 2022-09-08 10:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩通常可以通过产前基因检测来确诊。
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起的，而这些突变通常会在父母双方都存在。通过针对SMN1基因的特定检测方法，可以确定胎儿是否携带有致病性突变，进而预测其患脊髓性肌萎缩的风险。
如果家族中有脊髓性肌萎缩患者或携带者，建议进行高风险评估；此外，对于有染色体异常史的孕妇，应考虑行羊水穿刺以进一步确认诊断。
在进行脊髓性肌萎缩产前筛查时，建议进行全面的遗传咨询，并结合超声检查结果综合评估胎儿健康状况。
2024-02-24 23:40
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产前检查顾名思义为生产前的检查，又称围产保健，能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况，保障母亲和胎儿的健康和安全，做到优生优育。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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