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什么叫骨髓增生异常综合征
补充说明：什么叫骨髓增生异常综合征
a******W 2022-09-08 10:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，其特点是骨髓造血功能低下、无效造血和高风险向急性白血病转化。
骨髓增生异常综合征是由于遗传因素或某些环境因素导致基因突变引起的。这些突变影响了造血干细胞的正常分化和增殖，导致血液细胞发育停滞在某一个阶段，无法成熟为成熟的血细胞。骨髓增生异常综合征患者可能出现贫血、感染、出血等症状。贫血可能导致乏力、心悸；感染可能伴随发热、畏寒；出血可表现为皮肤瘀斑、鼻出血等。
骨髓增生异常综合征可以通过全血细胞计数、骨髓活检以及流式细胞术来诊断。全血细胞计数评估所有血液细胞的数量，而骨髓活检则直接观察骨髓内细胞的形态学改变，流式细胞术可以检测血液细胞表面的标志物。骨髓增生异常综合征通常采用化疗、靶向治疗或骨髓移植的方式进行治疗。化疗常用药物包括阿糖胞苷、地西他滨等，针对特定分子异常的靶向治疗有伊马替尼、达沙替尼等，骨髓移植适用于部分年轻且匹配供体的患者。
骨髓增生异常综合征患者应避免接触化学毒物，定期监测血象变化，保持均衡饮食并适度运动以支持机体健康。
2024-04-01 23:47
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染、出血，尤其是颅内出血。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
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