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结节性硬化有什么征兆
补充说明：结节性硬化有什么征兆
a******W 2022-09-18 21:25
结节性硬化 结节性硬化症 面部血管纤维瘤 智力障碍 癫痫发作
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的征兆包括面部血管纤维瘤、智力障碍、癫痫发作、肾囊肿、心脏横纹肌瘤，这些症状可能影响多个系统，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是由结节性硬化症导致的皮肤病变，该病是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因突变。这些异常影响了神经细胞和皮肤组织中平滑肌和软骨母细胞的正常发育，形成面部血管纤维瘤。面部血管纤维瘤通常出现在面部，表现为肤色或红色的小点状或线状皮损，有时伴有小血泡。
2.智力障碍
结核性脑膜炎可累及大脑皮层，导致认知功能受损，出现智力障碍的情况发生。智力障碍可能伴随有学习困难、社交技能缺陷以及日常生活自理能力下降等症状。
3.癫痫发作
结节性硬化症患者的大脑神经元过度兴奋，可能导致癫痫发作。这是由于结节性硬化症引起的神经元结构和功能异常所致。癫痫发作可能会突然发生，形式多样，包括意识丧失、肢体抽搐等。
4.肾囊肿
肾囊肿是结节性硬化症的常见并发症之一，当肾脏受到压迫时，会导致肾实质损伤，进而引发肾囊肿的发生。肾囊肿通常无症状，但较大的囊肿可能导致腰痛、尿频、尿急等症状。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症的一种罕见表现，主要是由心肌细胞增生形成的良性肿瘤，其具体发病原因尚不明确。心脏横纹肌瘤多见于儿童，临床表现为心悸、胸闷、呼吸困难等。
针对结节性硬化症的相关征兆，建议进行头颅MRI以评估神经系统的受累情况，还可通过超声心动图来评估心脏状况。治疗措施可能包括抗癫痫药物如卡马西平或手术切除特定的皮肤或器官病变。患者应定期监测病情变化，避免潜在诱发因素，保持良好的生活习惯，确保充足的休息，有助于减少症状发作的风险。
2024-02-11 10:39
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
