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遗传性痉挛性截瘫怎么确诊
补充说明：遗传性痉挛性截瘫怎么确诊
a******W 2022-09-18 21:28
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性痉挛性截瘫的确诊主要是根据患者的症状体征、基因检测、肌电图检查、影像学检查等进行综合分析。
1、症状体征
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性的神经系统疾病，主要是由于遗传因素引起的，患者可能会出现双下肢肌肉力量减弱、肌肉僵硬、走路不稳、容易跌倒等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是遗传性痉挛性截瘫。
2、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等方法，对基因进行检测的一种方法，可以检测出是否存在引起遗传性痉挛性截瘫的基因，如果存在基因突变，则可能是遗传性痉挛性截瘫。
3、肌电图检查
肌电图检查是一种通过肌肉收缩产生肌肉电信号或电位变化的技术，可以通过肌电图检查判断患者是否存在遗传性痉挛性截瘫。
4、影像学检查
影像学检查主要是进行头颅CT、头颅核磁共振等检查，可以判断患者是否存在脑部病变，如脑梗死、脑出血等，也可以初步判断患者是否存在遗传性痉挛性截瘫。
5、其他检查
如果患者存在遗传性痉挛性截瘫，可以进行基因检测、病理活检等检查，可以检测出是否存在引起遗传性痉挛性截瘫的基因，如果存在基因突变，则可能是遗传性痉挛性截瘫。
如果患者存在遗传性痉挛性截瘫，可以在医生的指导下服用卡马西平片、加巴喷丁胶囊等药物进行治疗，也可以遵医嘱通过针灸、按摩等方式进行辅助治疗。建议患者及时就医，以免延误病情。
2022-09-18 21:28
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
多发人群：多见于儿童期或青春期
临床检查：肌电图 MRI CT检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
治疗费用：市三甲医院约10000-30000元
