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脊髓性肌萎缩症是什么病
补充说明：脊髓性肌萎缩症是什么病
a******W 2022-09-18 21:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一种疾病。
脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一种疾病，属于常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致SMN2基因突变所致。临床表现为进行性、对称性肌无力、肌萎缩，智力、感觉均正常，也有患者会出现脊柱侧弯、关节畸形等症状。
脊髓性肌萎缩症的患者，可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利鲁唑片等药物进行治疗，也可以通过呼吸机辅助呼吸等方式辅助呼吸。如果患者出现呼吸困难的情况，则需要通过无创呼吸机辅助通气的方式进行改善。
建议患者在日常生活中注意合理膳食，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、鸡蛋等，有助于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体抵抗力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-09-18 21:28
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
