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新生儿疾病筛查多久可以做
补充说明：新生儿疾病筛查多久可以做
a******W 2022-09-18 21:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查的时间通常在出生后3-7天内，具体时间取决于医院的政策和流程。如果家长希望尽早进行筛查，可以咨询当地医院的相关信息。
新生儿疾病筛查是一种通过血液检测来筛查新生儿是否患有某些先天性代谢疾病的方法。新生儿疾病筛查通常在出生后3-7天内进行，这是因为在这个时间段内，新生儿的代谢状态相对稳定，可以更准确地检测出潜在的代谢异常。如果延迟筛查，可能会错过早期诊断和治疗某些先天性代谢疾病的机会，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等，这些疾病可能导致智力发育障碍。
新生儿疾病筛查是一项重要的保健措施，旨在早期发现并干预可能的遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。
2024-03-18 23:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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