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特纳综合征的症状
补充说明：特纳综合征的症状
a******W 2022-09-18 21:28
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的症状包括身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾下垂和甲状腺肿大，如果这些症状持续存在并影响日常生活，建议就医进行详细评估和治疗。
1.身材矮小
特纳综合征患者由于染色体异常导致生长激素分泌不足，影响身高增长。特纳综合征患者的身材矮小主要表现在下肢较短，可能伴有上身与下身比例失调。
2.颈蹼
颈部脂肪堆积过厚，主要是因为特纳综合征患者体内雌激素水平较低，导致脂肪代谢异常。颈蹼通常出现在颈部正中线两侧，呈条带状，有时可延伸至锁骨上方。
3.肘外翻
特纳综合征患者可能存在骨骼发育不全的情况，进而出现肘关节畸形。肘外翻表现为肘部向外侧倾斜，肘关节处于伸直状态时尤为明显。
4.肾下垂
特纳综合征患者因先天发育缺陷导致肾脏周围支持结构薄弱，易使肾脏下垂。肾下垂可能导致腰痛、尿频等症状，特别是在长时间站立或剧烈运动后更为明显。
5.甲状腺肿大
特纳综合征患者可能会出现甲状腺功能减退，此时甲状腺组织增生和甲状腺激素合成增多，从而引起甲状腺肿大的现象。甲状腺肿大一般会伴随甲状腺结节形成，触诊时可发现甲状腺增大并有结节感。
针对特纳综合征的症状，建议进行内分泌学相关检查，如血清促卵泡激素测定。必要时，还需进行超声心动图、头颅MRI等影像学检查以评估心脏和大脑结构。治疗措施包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素联合用药。患者平时应注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，避免过度疲劳，同时定期监测身高增长情况以及体重变化，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-15 07:13
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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