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特纳综合征是什么
补充说明：特纳综合征是什么
a******W 2022-09-19 16:52
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征是一种先天性遗传疾病，由全部或部分缺失一条X染色体引起，导致多种身体发育和生殖问题。
特纳综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体（45,X或47,XXX）引起的。缺失的染色体影响了生长激素和其他关键激素的正常功能，进而影响身高、生殖系统发育等多方面的生理过程。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等症状。此外还可能出现原发性闭经、甲状腺肿大等问题。
针对特纳综合征的诊断通常包括内分泌学评估、超声心动图以及染色体分析。内分泌学评估涉及检测促卵泡激素水平，以确定是否存在低性性腺功能减退；超声心动图用于查看心脏结构是否异常；染色体分析可通过培养细胞法或流式细胞术直接测定细胞中的染色体数目。特纳综合征的治疗需个体化制定，可能包括生长激素替代疗法、雌激素替代疗法以及心理支持。生长激素替代可改善身高，而雌激素替代则有助于促进生殖器官发育并改善心血管健康。
建议定期监测患者的身高、血压和甲状腺功能，确保获得适当的营养支持，并鼓励参加适宜的体育锻炼以促进身体健康。
2024-03-16 11:40
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
