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结节性硬化的症状是什么?
补充说明：结节性硬化的症状是什么?
a******W 2022-09-19 16:53
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化的主要症状包括皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、视力减退、肾囊肿，这些症状可能因人而异，如果患者出现相关症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由皮肤成纤维细胞过度增生导致的一种良性肿瘤，这些异常增生的组织会形成坚实的结节。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和躯干上部，可单发也可多发，质地坚硬，表面光滑，颜色可能为粉红至红色或正常肤色。
2.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元突发性异常放电，导致短暂性脑功能障碍而引发的一系列临床表现。癫痫发作可以发生在大脑的任何位置，但常见于额叶和颞叶。表现为意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等症状。
3.智力迟钝
智力迟钝可能是由遗传因素或环境因素引起的，如感染、中毒等，影响了大脑发育和功能，导致认知能力下降。智力迟钝的症状包括学习困难、适应新事物的能力差以及日常生活自理能力受限。
4.视力减退
视力减退可能由多种原因引起，包括青光眼、黄斑变性等，这些疾病会导致视网膜或视神经受损，从而影响视觉信号的传输。视力减退可能导致看东西模糊或有重影，尤其是在视野中央区域。
5.肾囊肿
肾囊肿通常是因为肾脏管道受阻，导致液体积聚形成的囊状结构，当囊肿增大压迫周围组织时，会引起疼痛。肾囊肿的疼痛通常位于腰部或侧腹部，有时可放射到腹股沟或背部。
针对上述症状，建议进行MRI、基因检测等相关检查以评估病情。治疗措施可能包括药物治疗，如卡马西平用于癫痫发作，或手术切除较大囊肿。患者应保持良好的生活习惯，避免触发因素，如保证充足睡眠，减少精神压力，同时定期复查，监测病情变化。
2024-03-27 16:52
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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