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脑结节性硬化有什么症状
补充说明：脑结节性硬化有什么症状
a******W 2022-09-19 16:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑结节性硬化通常表现为癫痫发作、智力障碍、发育迟缓、皮肤纤维瘤、视力减退等症状，如果症状持续或加重，建议及时就医。
1.癫痫发作
由于神经元过度放电导致功能异常，可能会出现阵发性的临床表现，包括意识丧失和肢体抽搐。大脑皮层是负责产生正常思维活动的主要区域，在受到异常电信号干扰时，可能导致短暂的功能障碍，引发癫痫发作。
2.智力障碍
遗传因素通过影响神经系统的结构和功能间接影响认知能力。结节性硬化症中，某些基因突变可导致神经细胞生长受阻，进而影响智力水平。智力障碍通常表现在执行复杂任务时，如理解抽象概念或解决问题。
3.发育迟缓
结节性硬化症患者可能存在多种身体和心理发育延迟的情况，这可能源于基因突变引起的神经系统发育不全。发育迟缓的症状可能涉及语言、运动、社交等多个方面，具体取决于受影响的大脑区域。
4.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由错构增生的组织所形成的良性肿瘤，当机体免疫系统因结节性硬化症而受损时，局部皮肤可能出现异常增生的现象。这些肿块通常出现在面部、颈部或上胸部，大小不一，有时会伴有瘙痒或疼痛感。
5.视力减退
结节性硬化症中，视网膜下囊肿压迫黄斑区，导致黄斑水肿，使视觉信息传输受阻，从而引起暂时性视力下降。视力减退可能表现为单眼或双眼的看东西模糊、视野缺损等症状。
针对脑结节性硬化症的相关症状，建议进行头颅MRI、CT扫描等影像学检查以评估脑部病变情况。治疗措施可能包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等。患者应保持良好的睡眠习惯，避免精神压力过大，同时注意营养均衡，避免食用可能诱发癫痫发作的食物，如咖啡因和酒精。
2024-03-08 02:21
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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