发病时间：不清楚
结节性硬化婴儿期症状
补充说明：结节性硬化婴儿期症状
a******W 2022-09-19 16:54
结节性硬化 结节性硬化症 皮肤纤维瘤 面部血管纤维瘤 癫痫发作
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症在婴儿期的常见症状包括皮肤纤维瘤、面部血管纤维瘤、智力迟钝、癫痫发作，以及肾脏肿瘤，这些症状可能伴随婴儿的成长而变化，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由结缔组织异常增生导致的一种良性皮肤病变，主要是由于基因突变引起的。皮肤纤维瘤通常出现在身体任何部位，但常见于面部和四肢。
2.面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是结节性硬化症的特征性表现之一，其形成可能与遗传因素有关。当神经纤维瘤病患者的外胚层残余细胞过度生长时，可能会形成面部血管纤维瘤。这种皮损通常位于面部，尤其是鼻子周围。
3.智力迟钝
智力迟钝是指个体的认知能力低于同龄人平均水平，可能是由大脑发育异常所致，而大脑发育异常是结节性硬化症的一个临床表现。智力迟钝的表现包括学习困难、社交技能落后以及适应新环境的能力下降等。
4.癫痫发作
结节性硬化症患者的大脑中可能存在多个小的异常结构，这些异常结构可能导致神经元放电异常，从而引发癫痫发作。癫痫发作可发生在大脑各个区域，但常集中在颞叶和额叶。
5.肾脏肿瘤
肾脏肿瘤的发生与结节性硬化症的基因突变有关，这些基因编码蛋白质有助于调节细胞分裂和生长，突变可能导致细胞失控增长并形成肿瘤。肾脏肿瘤通常隐藏在肾实质内部，早期可能无明显症状，晚期可能出现血尿、腰痛等症状。
针对结节性硬化症的诊断，可以进行超声波成像、磁共振成像以评估皮肤和内脏器官的受累情况。治疗措施可能包括药物治疗如西罗莫司等免疫抑制剂来控制皮肤和神经系统症状，以及针对特定症状的治疗，如抗癫痫药卡马西平用于癫痫发作。建议定期监测病情变化，特别是对于婴儿期出现的症状，应密切关注并及时就医。
2024-04-24 00:48
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
