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小儿结节性硬化的前期症状
补充说明：小儿结节性硬化的前期症状
a******W 2022-09-19 16:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿结节性硬化的前期症状包括面部皮肤纤维腺瘤、智力下降、发育迟缓、行为异常以及癫痫发作，这些症状可能表明小儿患有结节性硬化症，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.面部皮肤纤维腺瘤
面部皮肤纤维腺瘤是结节性硬化症的特征性表现之一，由基因突变导致神经嵴细胞过度增生形成。这些肿瘤通常出现在面部，尤其是眼周区域，可能伴有毛发增多。
2.智力下降
智力下降是由结节性硬化症中神经系统的异常发展引起的。病变累及大脑皮层和下部结构，影响认知功能。智力下降的症状包括学习困难、记忆力减退以及执行日常任务的能力下降。
3.发育迟缓
由于结节性硬化症涉及多个器官系统，包括中枢神经系统，因此会导致生长发育受阻。患儿可能出现身高体重增长缓慢、语言发育延迟等现象。
4.行为异常
当结节性硬化症影响大脑时，可能会引发一系列行为改变，如注意力不集中、情绪波动大等。这些异常可以表现为社交互动减少、重复刻板行为或者冲动控制能力差。
5.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元突发性异常放电所致，而结节性硬化症患者的脑组织受到异位平滑肌脂肪错构瘤的影响，容易诱发癫痫。癫痫发作可突然发生，患者可能出现意识丧失、肢体抽搐等症状。
针对上述症状，建议进行头颅MRI以评估大脑结构异常情况，还可通过血清钙水平检测来辅助诊断。对于结节性硬化症，早期干预尤为重要，家长应密切关注孩子的病情变化，定期复诊并配合医生制定合适的治疗方案。
2024-04-07 11:10
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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