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什么是脊髓性肌萎缩
补充说明：什么是脊髓性肌萎缩
a******W 2022-09-19 16:55
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元功能至关重要，其缺乏会导致运动发育迟缓和肌肉逐渐退化。典型表现为从下肢开始的对称性肌无力、延展性麻痹以及伴随呼吸困难等。此外还可能出现吞咽障碍、营养不良等问题。
诊断通常需要通过血液检测来评估是否存在特定的遗传标志物，如血清肌酸激酶水平升高。此外还可以进行神经电生理测试，包括针极肌电图和神经传导研究，以支持诊断。目前尚无治愈方法，但早期物理疗法和营养支持可以改善生活质量并预防并发症。例如，在医生指导下进行适当的康复训练，同时保证充足的营养摄入。
患者应保持良好的营养状态，避免因进食困难而造成营养不良。必要时可考虑使用营养管辅助喂养，确保身体所需的营养物质供应。
2024-04-28 16:06
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。 但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。 通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。 易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
