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新生儿疾病筛查有多少项
补充说明：新生儿疾病筛查有多少项
a******W 2022-09-19 16:56
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等疾病。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。其主要表现为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。
2、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因引起的甲状腺激素分泌不足或甲状腺素的作用减弱。其主要表现为智力低下、身材矮小、基础代谢率低等。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起的。其主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等。患者可以在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，引起的一种溶血性贫血。其主要表现为皮肤苍白、乏力、头晕、食欲减退、恶心、呕吐等。患者可以在医生的指导下使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因引起的甲状腺激素分泌不足或甲状腺素的作用减弱。其主要表现为智力低下、身材矮小、基础代谢率低等。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
新生儿疾病筛查是一种简便、有效、经济的检查方法，可以及时发现新生儿遗传性疾病，早期进行诊断、治疗，以免对新生儿造成伤害。在进行新生儿疾病筛查时，应注意避免吃奶过多、过少，以免影响检查结果。
2022-09-19 16:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
